Facioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD-Syndrom)
Wenn bei Ihnen facioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSH) diagnostiziert wurde, haben Sie wahrscheinlich viele Fragen. In diesem Artikel finden Sie nahezu alle wichtigen Informationen zur Erkrankung, zu den Symptomen und zu Behandlungsmöglichkeiten. Was ist die FSH-Muskeldystrophie? Die facioscapulohumerale (FSH) Muskeldystrophie ist eine vererbte Muskelkrankheit, die vor allem die Muskeln im Gesicht, an den Schultern und an den Oberarmen betrifft. Die Krankheit […]
Wenn bei Ihnen facioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSH) diagnostiziert wurde, haben Sie wahrscheinlich viele Fragen. In diesem Artikel finden Sie nahezu alle wichtigen Informationen zur Erkrankung, zu den Symptomen und zu Behandlungsmöglichkeiten.
Was ist die FSH-Muskeldystrophie?
Die facioscapulohumerale (FSH) Muskeldystrophie ist eine vererbte Muskelkrankheit, die vor allem die Muskeln im Gesicht, an den Schultern und an den Oberarmen betrifft.
Der Name der Erkrankung leitet sich davon ab: „facio“ bezieht sich auf das Gesicht, „scapulo“ auf das Schulterblatt und „humeral“ auf den Oberarm.
Diese genetische Störung schwächt und lässt Ihre Muskeln nach und nach schrumpfen, was mit der Zeit Ihre alltäglichen Aktivitäten beeinträchtigen kann.
Genetischer Hintergrund
Der Erkrankung liegt eine Verringerung der Wiederholungen eines DNA-Abschnitts namens D4Z4 auf Chromosom 4 zugrunde. Bei gesunden Personen wiederholt sich dieser Abschnitt 11–100 Mal, bei der FSH-Muskeldystrophie sinkt diese Zahl jedoch auf unter 10 Wiederholungen.
Diese genetische Veränderung führt dazu, dass in Ihren Muskeln bestimmte schädliche Proteine produziert werden, die schrittweise Schwäche und Muskelschwund verursachen.
Die Vererbung erfolgt im sogenannten autosomal-dominanten Muster, das heißt, wenn Sie das fehlerhafte Gen von einem Ihrer Elternteile geerbt haben, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass die Erkrankung bei Ihnen auftritt.
Wenn Sie FSH-Muskeldystrophie haben, können Sie diese mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an Ihre Kinder weitergeben.
Die Symptome der facioscapulohumeralen Muskeldystrophie
Die Erkrankung beginnt meist in der Jugend oder im jungen Erwachsenenalter, kann jedoch individuell sehr unterschiedlich verlaufen. In einigen Fällen sind die ersten Anzeichen bereits im Kindesalter erkennbar, bei anderen treten die Symptome erst mit 40–50 Jahren auf. Selbst innerhalb derselben Familie können Beginnzeitpunkt und Schweregrad stark variieren.
Die Beteiligung der Gesichtsmuskulatur ist häufig das erste auffällige Zeichen. Lächeln oder Pfeifen können schwieriger werden, und die Augenlider schließen sich nicht mehr so leicht wie früher. Ihre Lippen können dünner erscheinen und Ihr Gesicht ausdrucksloser wirken. Die Veränderungen entwickeln sich langsam und schrittweise, sodass Ihre Familienmitglieder oder enge Freunde diese oft früher bemerken als Sie selbst.
Probleme mit Schulter und Oberarm sind ebenfalls typisch. Es wird zunehmend schwieriger, den Arm über den Kopf zu heben. Haare zu kämmen oder einen Gegenstand von einem höheren Regal zu nehmen, kann zur Herausforderung werden.
Charakteristisch ist auch das sogenannte „Flügelschulterblatt“, bei dem sich Ihr Schulterblatt deutlich vom Rücken abhebt.
Mit dem Fortschreiten der Erkrankung können auch Rumpf- und Beinmuskulatur betroffen werden. Durch Schwäche der Lendenmuskulatur kann sich Ihre Körperhaltung verändern, und längere Spaziergänge oder Treppensteigen werden zunehmend anstrengend.
Der Gang kann unsicher werden, und es kann zu Stolpern und Stürzen kommen.
Wichtig! Ich habe nahezu alle Symptome aufgelistet, jedoch treten nicht bei jedem alle Symptome auf, nicht in derselben Reihenfolge und nicht mit derselben Schwere – jeder Fall kann unterschiedlich sein.
Die FSH-Muskeldystrophie verläuft meist asymmetrisch, das heißt, eine Körperseite kann stärker betroffen sein als die andere.
Der Diagnoseprozess
Die Diagnosestellung erfolgt in mehreren Schritten.
Bei einer ausführlichen körperlichen Untersuchung können die Bewegungen Ihres Gesichts, Ihrer Schultern und Arme auffällig sein.
Für eine genaue Diagnose ist eine genetische Untersuchung anhand einer Blutprobe erforderlich, die die Anzahl der D4Z4-Wiederholungen nachweist.
Es kann auch eine Muskelbiopsie (Entnahme und Untersuchung von Muskelgewebe) durchgeführt werden, um andere Muskelerkrankungen auszuschließen.
Bei der Elektromyographie (EMG) wird die elektrische Aktivität Ihrer Muskeln gemessen, was hilft, die betroffenen Bereiche und den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen.
Behandlungsmöglichkeiten und therapeutische Ansätze
Obwohl es derzeit keine endgültige Heilung für die FSH-Muskeldystrophie gibt, stehen Ihnen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um Ihre Lebensqualität zu verbessern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
Physiotherapie spielt eine zentrale Rolle in der Behandlung. Ein individuell abgestimmtes Übungsprogramm wird von der Physiotherapeutin bzw. dem Physiotherapeuten für Sie zusammengestellt. Das wiederholte Durchführen der Übungen hilft, die Muskelkraft zu erhalten, Gleichgewicht und Koordination zu verbessern sowie Gelenksteifigkeit zu verhindern und Schmerzen zu reduzieren.
Die elektrische Muskelstimulation (EMS) kann als ergänzende Behandlungsmethode die Wirksamkeit der Übungen erhöhen. Bei der Behandlung stimulieren schwache elektrische Impulse Ihre Muskeln, was die Durchblutung in den betroffenen Bereichen verbessert und durch das „Arbeiten“ der Muskeln den Muskelschwund verlangsamen kann. Die EMS-Behandlungsparameter müssen präzise an den Zustand der Muskeln angepasst werden. Zu hohe Frequenzen und Stromstärken können die Muskeln überlasten.
Atemtherapie kann ebenfalls ein wichtiger Bestandteil Ihres Behandlungsplans sein, insbesondere weil die Erkrankung auch die Atemmuskulatur betreffen kann. Das Erlernen bestimmter Atemtechniken verbessert die Atemfunktion und Ausdauer und kann Atemproblemen vorbeugen.
Lebensstil-Tipps
Regelmäßige, mäßige körperliche Aktivität ist wichtig für Sie, dabei sollten Sie jedoch einige Regeln beachten. Vermeiden Sie Überlastung. Wählen Sie Bewegungsformen mit geringer Intensität (z. B. Schwimmen, Spaziergänge). Sorgen Sie nach der Aktivität für ausreichende Erholungszeiten zur Regeneration.
Eine angemessene Ernährung unterstützt die Gesundheit Ihrer Muskulatur. Nehmen Sie ausreichend Eiweiß und Vitamine zu sich. Essen Sie viel Gemüse und Obst. Halten Sie ein gesundes Körpergewicht.
Ruhe ist wichtig, denn die Regeneration der Muskeln erfolgt am effektivsten in Ruhe (während des Schlafs). Schlafen Sie ausreichend (7–9 Stunden pro Nacht). Legen Sie regelmäßige Pausen am Tag ein. Vermeiden Sie übermäßige körperliche Belastung und bevorzugen Sie Bewegungen mit niedriger bis mittlerer Intensität. Lernen Sie Entspannungs- und Meditationstechniken.
Der Umgang mit der Erkrankung kann auch seelisch belastend sein. Sprechen Sie mit Ihrer Familie und Ihren Freunden über Ihre Probleme. Treten Sie einer Selbsthilfegruppe für Betroffene bei. Ziehen Sie bei Bedarf psychologische Unterstützung hinzu. Teilen Sie Ihre Erfahrungen mit Gleichgesinnten – so können Sie anderen helfen.
Zukünftige Aussichten
Die Forschung zur FSH-Muskeldystrophie ist fortlaufend. Mehrere vielversprechende Therapieansätze werden derzeit entwickelt:
- Gentherapeutische Lösungen
- Neue medikamentöse Behandlungen
- Stammzellbasierte Therapien
- Innovative Rehabilitationsmethoden
